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ビッグデータ解析によるHLA遺伝子配列構造の可視化
ビッグデータ解析によるHLA遺伝子配列構造の可視化
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バセドウ病の発症リスクを有するHLA遺伝子部位
バセドウ病の発症リスクを有するHLA遺伝子部位
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 理化学研究所(理研)は2015年6月2日、統合生命医科学研究センター統計解析研究チームの岡田随象客員研究員らの共同研究グループがHLA遺伝子の個人差を解析する「HLA imputation法」を日本人集団に適用するためのデータベースを開発、HLA imputation法を大規模ゲノムワイド関連解析(GWAS)へ適用し、日本人のバセドウ病の発症に関わるHLA遺伝子配列の同定に成功したと発表した。

 これまで、日本人集団と他の人種集団におけるHLA遺伝子配列構造の違いは解明されていなかった。今回共同研究グループは、HLA imputation法を日本人集団に対して実施可能にしたことで、日本人集団におけるHLA遺伝子配列の網羅的なビッグデータ解析を実現。さらに、高次元のビッグデータ情報を圧縮・可視化する遺伝統計解析手法を開発したことで、人種特異的なHLA遺伝子ハプロタイプが日本人集団に存在することを明らかにした。

 さらに、共同研究グループは日本人集団9000人で構成されたバセドウ病のGWASデータにHLA imputation法を適用。これまで具体的には不明だったバセドウ病とHLA遺伝子配列の関与についても、複数のHLA遺伝子のアミノ酸配列の個人差によってバセドウ病の発症リスクが規定されていることを明らかにした。

 今回同定されたHLA遺伝子配列は、バセドウ病の発症リスクを予測する疾患バイオマーカーとして活用できる。また、今回のHLA imputation法を他の疾患に適用すれば、さらなる疾患バイオマーカーの同定や疾患病態の解明、さらには個別化医療の実現にも繋がると期待されるという。