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ジャポニカアレイのロゴ
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「1KJPNパネル」とそれぞれ異なるSNPアレイ用いたインピュテーション結果
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ジャポニカアレイの構成
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 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo) ゲノム解析部門 教授の長崎正朗氏と同講師の河合洋介氏らのグループは、日本人に特化した遺伝子解析アレイである「ジャポニカアレイ」を開発した(pdf形式のニュースリリース関連記事)。日本人に特有のSNP(一塩基多型)を、全ゲノム領域から高精度に取得できる。日本人に特有の体質や疾患の研究に活用することで、「原因遺伝子の発見やリスクSNPを同定するための強力なツールになる」(ToMMo)。

 ToMMoが実施中のコホート調査に協力した1070人分の全ゲノム情報を活用。独自のSNP選択アルゴリズムを実装したスーパーコンピューターで解析することで、設計に成功した。リファレンスパネルを用いた遺伝子型の推定(インピュテーション)技術を使うことで、約66万個のSNPを搭載したアレイから最大2000万SNPを取得可能だ。

 同等数のSNPが搭載された従来型アレイに比べて、インピュテーションの精度は10%以上高い。3倍以上の数のSNPが搭載された既存のSNPアレイと同等以上の性能を持つという。

 従来、日本人の遺伝子型のインピュテーションに用いてきたのは、「国際1000人ゲノム計画」で作成された、少数の日本人集団しか含まないリファレンスパネルだった。また、SNPアレイは国際プロジェクトの結果から設計したアレイだった。このため、インピュテーションによる日本人ゲノムの解析はこれまで不十分で、日本人向けSNPアレイの開発が望まれていた。今回の研究成果の詳細は、2015年6月25日(英国時間)付の英学術誌「Journal of Human Genetics」オンライン版に掲載された。